SCN9A
SCN9A | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SCN9A, ETHA, FEB3B, GEFSP7, HSAN2D, NE-NA, NENA, Nav1.7, PN1, SFNP, sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 603415 MGI: 107636 HomoloGene: 2237 GeneCards: SCN9A | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
generalized epilepsy, карієс зубів, paroxysmal extreme pain disorder[1] | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
лакосамід, сакситоксин, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, vixotrigine, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 166.2 – 166.38 Mb | Хр. 2: 66.31 – 66.47 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
SCN9A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 988 амінокислот, а молекулярна маса — 226 372[6].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAMLPPPGPQ | SFVHFTKQSL | ALIEQRIAER | KSKEPKEEKK | DDDEEAPKPS | ||||
SDLEAGKQLP | FIYGDIPPGM | VSEPLEDLDP | YYADKKTFIV | LNKGKTIFRF | ||||
NATPALYMLS | PFSPLRRISI | KILVHSLFSM | LIMCTILTNC | IFMTMNNPPD | ||||
WTKNVEYTFT | GIYTFESLVK | ILARGFCVGE | FTFLRDPWNW | LDFVVIVFAY | ||||
LTEFVNLGNV | SALRTFRVLR | ALKTISVIPG | LKTIVGALIQ | SVKKLSDVMI | ||||
LTVFCLSVFA | LIGLQLFMGN | LKHKCFRNSL | ENNETLESIM | NTLESEEDFR | ||||
KYFYYLEGSK | DALLCGFSTD | SGQCPEGYTC | VKIGRNPDYG | YTSFDTFSWA | ||||
FLALFRLMTQ | DYWENLYQQT | LRAAGKTYMI | FFVVVIFLGS | FYLINLILAV | ||||
VAMAYEEQNQ | ANIEEAKQKE | LEFQQMLDRL | KKEQEEAEAI | AAAAAEYTSI | ||||
RRSRIMGLSE | SSSETSKLSS | KSAKERRNRR | KKKNQKKLSS | GEEKGDAEKL | ||||
SKSESEDSIR | RKSFHLGVEG | HRRAHEKRLS | TPNQSPLSIR | GSLFSARRSS | ||||
RTSLFSFKGR | GRDIGSETEF | ADDEHSIFGD | NESRRGSLFV | PHRPQERRSS | ||||
NISQASRSPP | MLPVNGKMHS | AVDCNGVVSL | VDGRSALMLP | NGQLLPEVII | ||||
DKATSDDSGT | TNQIHKKRRC | SSYLLSEDML | NDPNLRQRAM | SRASILTNTV | ||||
EELEESRQKC | PPWWYRFAHK | FLIWNCSPYW | IKFKKCIYFI | VMDPFVDLAI | ||||
TICIVLNTLF | MAMEHHPMTE | EFKNVLAIGN | LVFTGIFAAE | MVLKLIAMDP | ||||
YEYFQVGWNI | FDSLIVTLSL | VELFLADVEG | LSVLRSFRLL | RVFKLAKSWP | ||||
TLNMLIKIIG | NSVGALGNLT | LVLAIIVFIF | AVVGMQLFGK | SYKECVCKIN | ||||
DDCTLPRWHM | NDFFHSFLIV | FRVLCGEWIE | TMWDCMEVAG | QAMCLIVYMM | ||||
VMVIGNLVVL | NLFLALLLSS | FSSDNLTAIE | EDPDANNLQI | AVTRIKKGIN | ||||
YVKQTLREFI | LKAFSKKPKI | SREIRQAEDL | NTKKENYISN | HTLAEMSKGH | ||||
NFLKEKDKIS | GFGSSVDKHL | MEDSDGQSFI | HNPSLTVTVP | IAPGESDLEN | ||||
MNAEELSSDS | DSEYSKVRLN | RSSSSECSTV | DNPLPGEGEE | AEAEPMNSDE | ||||
PEACFTDGCV | WRFSCCQVNI | ESGKGKIWWN | IRKTCYKIVE | HSWFESFIVL | ||||
MILLSSGALA | FEDIYIERKK | TIKIILEYAD | KIFTYIFILE | MLLKWIAYGY | ||||
KTYFTNAWCW | LDFLIVDVSL | VTLVANTLGY | SDLGPIKSLR | TLRALRPLRA | ||||
LSRFEGMRVV | VNALIGAIPS | IMNVLLVCLI | FWLIFSIMGV | NLFAGKFYEC | ||||
INTTDGSRFP | ASQVPNRSEC | FALMNVSQNV | RWKNLKVNFD | NVGLGYLSLL | ||||
QVATFKGWTI | IMYAAVDSVN | VDKQPKYEYS | LYMYIYFVVF | IIFGSFFTLN | ||||
LFIGVIIDNF | NQQKKKLGGQ | DIFMTEEQKK | YYNAMKKLGS | KKPQKPIPRP | ||||
GNKIQGCIFD | LVTNQAFDIS | IMVLICLNMV | TMMVEKEGQS | QHMTEVLYWI | ||||
NVVFIILFTG | ECVLKLISLR | HYYFTVGWNI | FDFVVVIISI | VGMFLADLIE | ||||
TYFVSPTLFR | VIRLARIGRI | LRLVKGAKGI | RTLLFALMMS | LPALFNIGLL | ||||
LFLVMFIYAI | FGMSNFAYVK | KEDGINDMFN | FETFGNSMIC | LFQITTSAGW | ||||
DGLLAPILNS | KPPDCDPKKV | HPGSSVEGDC | GNPSVGIFYF | VSYIIISFLV | ||||
VVNMYIAVIL | ENFSVATEES | TEPLSEDDFE | MFYEVWEKFD | PDATQFIEFS | ||||
KLSDFAAALD | PPLLIAKPNK | VQLIAMDLPM | VSGDRIHCLD | ILFAFTKRVL | ||||
GESGEMDSLR | SQMEERFMSA | NPSKVSYEPI | TTTLKRKQED | VSATVIQRAY | ||||
RRYRLRQNVK | NISSIYIKDG | DRDDDLLNKK | DMAFDNVNEN | SSPEKTDATS | ||||
STTSPPSYDS | VTKPDKEKYE | QDRTEKEDKG | KDSKESKK |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках.
Література
- Cummins T.R., Dib-Hajj S.D., Waxman S.G. (2004). Electrophysiological properties of mutant Nav1.7 sodium channels in a painful inherited neuropathy. J. Neurosci. 24: 8232—8236. PMID 15385606 DOI:10.1523/JNEUROSCI.2695-04.2004
- Michiels J.J., te Morsche R.H.M., Jansen J.B.M.J., Drenth J.P.H. (2005). Autosomal dominant erythermalgia associated with a novel mutation in the voltage-gated sodium channel alpha subunit Nav1.7. Arch. Neurol. 62: 1587—1590. PMID 16216943 DOI:10.1001/archneur.62.10.1587
- Choi J.S., Dib-Hajj S.D., Waxman S.G. (2006). Inherited erythermalgia: limb pain from an S4 charge-neutral Na channelopathy. Neurology. 67: 1563—1567. PMID 16988069 DOI:10.1212/01.wnl.0000231514.33603.1e
- Klugbauer N., Lacinova L., Flockerzi V., Hofmann F. (1995). Structure and functional expression of a new member of the tetrodotoxin-sensitive voltage-activated sodium channel family from human neuroendocrine cells. EMBO J. 14: 1084—1090. PMID 7720699
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN9A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10597 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q15858 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 2
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
- п
- о
- р
Ca2+: Кальцієві канали | |||||
---|---|---|---|---|---|
|
Na+: Натрієві канали | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
|
K+: Калієві канали | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
Різні | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
За механізмом залежності | |||
---|---|---|---|
|