PKD1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | polycystin-1 |
---|
Зовнішні ІД | GeneCards: [1] |
---|
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | н/д | н/д |
---|
PubMed search | н/д | н/д |
---|
Вікідані |
|
PKD1 (англ. Polycystin 1, transient receptor potential channel interacting) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[1] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 303 амінокислот, а молекулярна маса — 462 529[2].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MPPAAPARLA | | LALGLGLWLG | | ALAGGPGRGC | | GPCEPPCLCG | | PAPGAACRVN |
CSGRGLRTLG | | PALRIPADAT | | ALDVSHNLLR | | ALDVGLLANL | | SALAELDISN |
NKISTLEEGI | | FANLFNLSEI | | NLSGNPFECD | | CGLAWLPRWA | | EEQQVRVVQP |
EAATCAGPGS | | LAGQPLLGIP | | LLDSGCGEEY | | VACLPDNSSG | | TVAAVSFSAA |
HEGLLQPEAC | | SAFCFSTGQG | | LAALSEQGWC | | LCGAAQPSSA | | SFACLSLCSG |
PPPPPAPTCR | | GPTLLQHVFP | | ASPGATLVGP | | HGPLASGQLA | | AFHIAAPLPV |
TATRWDFGDG | | SAEVDAAGPA | | ASHRYVLPGR | | YHVTAVLALG | | AGSALLGTDV |
QVEAAPAALE | | LVCPSSVQSD | | ESLDLSIQNR | | GGSGLEAAYS | | IVALGEEPAR |
AVHPLCPSDT | | EIFPGNGHCY | | RLVVEKAAWL | | QAQEQCQAWA | | GAALAMVDSP |
AVQRFLVSRV | | TRSLDVWIGF | | STVQGVEVGP | | APQGEAFSLE | | SCQNWLPGEP |
HPATAEHCVR | | LGPTGWCNTD | | LCSAPHSYVC | | ELQPGGPVQD | | AENLLVGAPS |
GDLQGPLTPL | | AQQDGLSAPH | | EPVEVMVFPG | | LRLSREAFLT | | TAEFGTQELR |
RPAQLRLQVY | | RLLSTAGTPE | | NGSEPESRSP | | DNRTQLAPAC | | MPGGRWCPGA |
NICLPLDASC | | HPQACANGCT | | SGPGLPGAPY | | ALWREFLFSV | | PAGPPAQYSV |
TLHGQDVLML | | PGDLVGLQHD | | AGPGALLHCS | | PAPGHPGPRA | | PYLSANASSW |
LPHLPAQLEG | | TWACPACALR | | LLAATEQLTV | | LLGLRPNPGL | | RLPGRYEVRA |
EVGNGVSRHN | | LSCSFDVVSP | | VAGLRVIYPA | | PRDGRLYVPT | | NGSALVLQVD |
SGANATATAR | | WPGGSVSARF | | ENVCPALVAT | | FVPGCPWETN | | DTLFSVVALP |
WLSEGEHVVD | | VVVENSASRA | | NLSLRVTAEE | | PICGLRATPS | | PEARVLQGVL |
VRYSPVVEAG | | SDMVFRWTIN | | DKQSLTFQNV | | VFNVIYQSAA | | VFKLSLTASN |
HVSNVTVNYN | | VTVERMNRMQ | | GLQVSTVPAV | | LSPNATLALT | | AGVLVDSAVE |
VAFLWTFGDG | | EQALHQFQPP | | YNESFPVPDP | | SVAQVLVEHN | | VMHTYAAPGE |
YLLTVLASNA | | FENLTQQVPV | | SVRASLPSVA | | VGVSDGVLVA | | GRPVTFYPHP |
LPSPGGVLYT | | WDFGDGSPVL | | TQSQPAANHT | | YASRGTYHVR | | LEVNNTVSGA |
AAQADVRVFE | | ELRGLSVDMS | | LAVEQGAPVV | | VSAAVQTGDN | | ITWTFDMGDG |
TVLSGPEATV | | EHVYLRAQNC | | TVTVGAASPA | | GHLARSLHVL | | VFVLEVLRVE |
PAACIPTQPD | | ARLTAYVTGN | | PAHYLFDWTF | | GDGSSNTTVR | | GCPTVTHNFT |
RSGTFPLALV | | LSSRVNRAHY | | FTSICVEPEV | | GNVTLQPERQ | | FVQLGDEAWL |
VACAWPPFPY | | RYTWDFGTEE | | AAPTRARGPE | | VTFIYRDPGS | | YLVTVTASNN |
ISAANDSALV | | EVQEPVLVTS | | IKVNGSLGLE | | LQQPYLFSAV | | GRGRPASYLW |
DLGDGGWLEG | | PEVTHAYNST | | GDFTVRVAGW | | NEVSRSEAWL | | NVTVKRRVRG |
LVVNASRTVV | | PLNGSVSFST | | SLEAGSDVRY | | SWVLCDRCTP | | IPGGPTISYT |
FRSVGTFNII | | VTAENEVGSA | | QDSIFVYVLQ | | LIEGLQVVGG | | GRYFPTNHTV |
QLQAVVRDGT | | NVSYSWTAWR | | DRGPALAGSG | | KGFSLTVLEA | | GTYHVQLRAT |
NMLGSAWADC | | TMDFVEPVGW | | LMVAASPNPA | | AVNTSVTLSA | | ELAGGSGVVY |
TWSLEEGLSW | | ETSEPFTTHS | | FPTPGLHLVT | | MTAGNPLGSA | | NATVEVDVQV |
PVSGLSIRAS | | EPGGSFVAAG | | SSVPFWGQLA | | TGTNVSWCWA | | VPGGSSKRGP |
HVTMVFPDAG | | TFSIRLNASN | | AVSWVSATYN | | LTAEEPIVGL | | VLWASSKVVA |
PGQLVHFQIL | | LAAGSAVTFR | | LQVGGANPEV | | LPGPRFSHSF | | PRVGDHVVSV |
RGKNHVSWAQ | | AQVRIVVLEA | | VSGLQVPNCC | | EPGIATGTER | | NFTARVQRGS |
RVAYAWYFSL | | QKVQGDSLVI | | LSGRDVTYTP | | VAAGLLEIQV | | RAFNALGSEN |
RTLVLEVQDA | | VQYVALQSGP | | CFTNRSAQFE | | AATSPSPRRV | | AYHWDFGDGS |
PGQDTDEPRA | | EHSYLRPGDY | | RVQVNASNLV | | SFFVAQATVT | | VQVLACREPE |
VDVVLPLQVL | | MRRSQRNYLE | | AHVDLRDCVT | | YQTEYRWEVY | | RTASCQRPGR |
PARVALPGVD | | VSRPRLVLPR | | LALPVGHYCF | | VFVVSFGDTP | | LTQSIQANVT |
VAPERLVPII | | EGGSYRVWSD | | TRDLVLDGSE | | SYDPNLEDGD | | QTPLSFHWAC |
VASTQREAGG | | CALNFGPRGS | | STVTIPRERL | | AAGVEYTFSL | | TVWKAGRKEE |
ATNQTVLIRS | | GRVPIVSLEC | | VSCKAQAVYE | | VSRSSYVYLE | | GRCLNCSSGS |
KRGRWAARTF | | SNKTLVLDET | | TTSTGSAGMR | | LVLRRGVLRD | | GEGYTFTLTV |
LGRSGEEEGC | | ASIRLSPNRP | | PLGGSCRLFP | | LGAVHALTTK | | VHFECTGWHD |
AEDAGAPLVY | | ALLLRRCRQG | | HCEEFCVYKG | | SLSSYGAVLP | | PGFRPHFEVG |
LAVVVQDQLG | | AAVVALNRSL | | AITLPEPNGS | | ATGLTVWLHG | | LTASVLPGLL |
RQADPQHVIE | | YSLALVTVLN | | EYERALDVAA | | EPKHERQHRA | | QIRKNITETL |
VSLRVHTVDD | | IQQIAAALAQ | | CMGPSRELVC | | RSCLKQTLHK | | LEAMMLILQA |
ETTAGTVTPT | | AIGDSILNIT | | GDLIHLASSD | | VRAPQPSELG | | AESPSRMVAS |
QAYNLTSALM | | RILMRSRVLN | | EEPLTLAGEE | | IVAQGKRSDP | | RSLLCYGGAP |
GPGCHFSIPE | | AFSGALANLS | | DVVQLIFLVD | | SNPFPFGYIS | | NYTVSTKVAS |
MAFQTQAGAQ | | IPIERLASER | | AITVKVPNNS | | DWAARGHRSS | | ANSANSVVVQ |
PQASVGAVVT | | LDSSNPAAGL | | HLQLNYTLLD | | GHYLSEEPEP | | YLAVYLHSEP |
RPNEHNCSAS | | RRIRPESLQG | | ADHRPYTFFI | | SPGSRDPAGS | | YHLNLSSHFR |
WSALQVSVGL | | YTSLCQYFSE | | EDMVWRTEGL | | LPLEETSPRQ | | AVCLTRHLTA |
FGASLFVPPS | | HVRFVFPEPT | | ADVNYIVMLT | | CAVCLVTYMV | | MAAILHKLDQ |
LDASRGRAIP | | FCGQRGRFKY | | EILVKTGWGR | | GSGTTAHVGI | | MLYGVDSRSG |
HRHLDGDRAF | | HRNSLDIFRI | | ATPHSLGSVW | | KIRVWHDNKG | | LSPAWFLQHV |
IVRDLQTARS | | AFFLVNDWLS | | VETEANGGLV | | EKEVLAASDA | | ALLRFRRLLV |
AELQRGFFDK | | HIWLSIWDRP | | PRSRFTRIQR | | ATCCVLLICL | | FLGANAVWYG |
AVGDSAYSTG | | HVSRLSPLSV | | DTVAVGLVSS | | VVVYPVYLAI | | LFLFRMSRSK |
VAGSPSPTPA | | GQQVLDIDSC | | LDSSVLDSSF | | LTFSGLHAEQ | | AFVGQMKSDL |
FLDDSKSLVC | | WPSGEGTLSW | | PDLLSDPSIV | | GSNLRQLARG | | QAGHGLGPEE |
DGFSLASPYS | | PAKSFSASDE | | DLIQQVLAEG | | VSSPAPTQDT | | HMETDLLSSL |
SSTPGEKTET | | LALQRLGELG | | PPSPGLNWEQ | | PQAARLSRTG | | LVEGLRKRLL |
PAWCASLAHG | | LSLLLVAVAV | | AVSGWVGASF | | PPGVSVAWLL | | SSSASFLASF |
LGWEPLKVLL | | EALYFSLVAK | | RLHPDEDDTL | | VESPAVTPVS | | ARVPRVRPPH |
GFALFLAKEE | | ARKVKRLHGM | | LRSLLVYMLF | | LLVTLLASYG | | DASCHGHAYR |
LQSAIKQELH | | SRAFLAITRS | | EELWPWMAHV | | LLPYVHGNQS | | SPELGPPRLR |
QVRLQEALYP | | DPPGPRVHTC | | SAAGGFSTSD | | YDVGWESPHN | | GSGTWAYSAP |
DLLGAWSWGS | | CAVYDSGGYV | | QELGLSLEES | | RDRLRFLQLH | | NWLDNRSRAV |
FLELTRYSPA | | VGLHAAVTLR | | LEFPAAGRAL | | AALSVRPFAL | | RRLSAGLSLP |
LLTSVCLLLF | | AVHFAVAEAR | | TWHREGRWRV | | LRLGAWARWL | | LVALTAATAL |
VRLAQLGAAD | | RQWTRFVRGR | | PRRFTSFDQV | | AQLSSAARGL | | AASLLFLLLV |
KAAQQLRFVR | | QWSVFGKTLC | | RALPELLGVT | | LGLVVLGVAY | | AQLAILLVSS |
CVDSLWSVAQ | | ALLVLCPGTG | | LSTLCPAESW | | HLSPLLCVGL | | WALRLWGALR |
LGAVILRWRY | | HALRGELYRP | | AWEPQDYEMV | | ELFLRRLRLW | | MGLSKVKEFR |
HKVRFEGMEP | | LPSRSSRGSK | | VSPDVPPPSA | | GSDASHPSTS | | SSQLDGLSVS |
LGRLGTRCEP | | EPSRLQAVFE | | ALLTQFDRLN | | QATEDVYQLE | | QQLHSLQGRR |
SSRAPAGSSR | | GPSPGLRPAL | | PSRLARASRG | | VDLATGPSRT | | PLRAKNKVHP |
SST |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з лектинами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках, війках.
Література
- Wei W., Hackmann K., Xu H., Germino G., Qian F. (2007). Characterization of cis-autoproteolysis of polycystin-1, the product of human polycystic kidney disease 1 gene. J. Biol. Chem. 282: 21729—21737. PMID 17525154 DOI:10.1074/jbc.M703218200
- Chapin H.C., Rajendran V., Caplan M.J. (2010). Polycystin-1 surface localization is stimulated by polycystin-2 and cleavage at the G protein-coupled receptor proteolytic site. Mol. Biol. Cell. 21: 4338—4348. PMID 20980620 DOI:10.1091/mbc.E10-05-0407
- Stayner C., Zhou J. (2001). Polycystin channels and kidney disease. Trends Pharmacol. Sci. 22: 543—546. PMID 11698076 DOI:10.1016/S0165-6147(00)01832-0
- Mizoguchi M., Tamura T., Yamaki A., Higashihara E., Shimizu Y. (2001). Mutations of the PKD1 gene among Japanese autosomal dominant polycystic kidney disease patients, including one heterozygous mutation identified in members of the same family. J. Hum. Genet. 46: 511—517. PMID 11558899 DOI:10.1007/s100380170032
- Burtey S., Lossi A.M., Bayle J., Berland Y., Fontes M. (2002). Mutation screening of the PKD1 transcript by RT-PCR. J. Med. Genet. 39: 422—429. PMID 12070253 DOI:10.1136/jmg.39.6.422
- Hoefele J., Mayer K., Scholz M., Klein H.G. (2011). Novel PKD1 and PKD2 mutations in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). Nephrol. Dial. Transplant. 26: 2181—2188. PMID 21115670 DOI:10.1093/ndt/gfq720
Примітки
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9008 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P98161 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|