GJB6
GJB6 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||
Символи | GJB6, CX30, DFNA3, DFNA3B, DFNB1B, ECTD2, ED2, EDH, HED, HED2, gap junction protein beta 6 | ||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 604418 MGI: 107588 HomoloGene: 4936 GeneCards: GJB6 | ||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
Clouston syndrome, autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B, autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B[1] | |||||||
Реагує на сполуку | |||||||
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[2] | |||||||
Ортологи | |||||||
Види | Людина | Миша | |||||
Entrez |
|
| |||||
Ensembl |
|
| |||||
UniProt |
|
| |||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||
Локус (UCSC) | Хр. 13: 20.22 – 20.23 Mb | Хр. 14: 57.36 – 57.37 Mb | |||||
PubMed search | [3] | [4] | |||||
Вікідані | |||||||
|
GJB6 (англ. Gap junction protein beta 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 261 амінокислот, а молекулярна маса — 30 387[6].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDWGTLHTFI | GGVNKHSTSI | GKVWITVIFI | FRVMILVVAA | QEVWGDEQED | ||||
FVCNTLQPGC | KNVCYDHFFP | VSHIRLWALQ | LIFVSTPALL | VAMHVAYYRH | ||||
ETTRKFRRGE | KRNDFKDIED | IKKQKVRIEG | SLWWTYTSSI | FFRIIFEAAF | ||||
MYVFYFLYNG | YHLPWVLKCG | IDPCPNLVDC | FISRPTEKTV | FTIFMISASV | ||||
ICMLLNVAEL | CYLLLKVCFR | RSKRAQTQKN | HPNHALKESK | QNEMNELISD | ||||
SGQNAITGFP | S |
Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Essenfelder G.M., Larderet G., Waksman G., Lamartine J. (2005). Gene structure and promoter analysis of the human GJB6 gene encoding connexin 30. Gene. 350: 33—40. PMID 15792634 DOI:10.1016/j.gene.2004.12.048
- Smith F.J., Morley S.M., McLean W.H.I. (2002). A novel connexin 30 mutation in Clouston syndrome. J. Invest. Dermatol. 118: 530—532. PMID 11874494 DOI:10.1046/j.0022-202x.2001.01689.x
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GJB6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з gap junction protein beta 6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4288 (англ.) . Архів оригіналу за 14 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O95452 (англ.) . Архів оригіналу за 20 січня 2018. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 13
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
- п
- о
- р
Ca2+: Кальцієві канали | |||||
---|---|---|---|---|---|
|
Na+: Натрієві канали | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
|
K+: Калієві канали | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
Різні | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
За механізмом залежності | |||
---|---|---|---|
|