CNGA3 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | CNGA3, ACHM2, CCNC1, CCNCa, CCNCalpha, CNCG3, CNG3, Cyclic nucleotide-gated channel alpha 3, cyclic nucleotide gated channel alpha 3, cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600053 MGI: 1341818 HomoloGene: 994 GeneCards: CNGA3 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
achromatopsia 2, achromatopsia[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
циклічний аденозинмонофосфат, guanosine cyclic 3',5'-phosphate[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • intracellular cGMP-activated cation channel activity • nucleotide binding • cGMP binding • ion channel activity • ligand-gated ion channel activity • voltage-gated potassium channel activity • protein C-terminus binding • intracellular cAMP-activated cation channel activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • перикаріон • мембрана • neuronal cell body • дендрит (нейробіологія) • photoreceptor outer segment membrane • transmembrane transporter complex • integral component of plasma membrane • клітинна мембрана • axon initial segment • glial cell projection |
---|
Біологічний процес | • відповідь на стимул • regulation of membrane potential • cation transport • response to magnesium ion • ion transport • ion transmembrane transport • response to corticosteroid • трансмембранний транспорт • response to cAMP • GO:0072468 сигнальна трансдукція • зір • cation transmembrane transport • potassium ion transmembrane transport • inorganic cation import across plasma membrane |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/72/PBB_GE_CNGA3_207261_at_fs.png/250px-PBB_GE_CNGA3_207261_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 98.35 – 98.4 Mb | Хр. 1: 37.25 – 37.3 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CNGA3 (англ. Cyclic nucleotide gated channel alpha 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 694 амінокислот, а молекулярна маса — 78 838[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAKINTQYSH | | PSRTHLKVKT | | SDRDLNRAEN | | GLSRAHSSSE | | ETSSVLQPGI |
AMETRGLADS | | GQGSFTGQGI | | ARLSRLIFLL | | RRWAARHVHH | | QDQGPDSFPD |
RFRGAELKEV | | SSQESNAQAN | | VGSQEPADRG | | RSAWPLAKCN | | TNTSNNTEEE |
KKTKKKDAIV | | VDPSSNLYYR | | WLTAIALPVF | | YNWYLLICRA | | CFDELQSEYL |
MLWLVLDYSA | | DVLYVLDVLV | | RARTGFLEQG | | LMVSDTNRLW | | QHYKTTTQFK |
LDVLSLVPTD | | LAYLKVGTNY | | PEVRFNRLLK | | FSRLFEFFDR | | TETRTNYPNM |
FRIGNLVLYI | | LIIIHWNACI | | YFAISKFIGF | | GTDSWVYPNI | | SIPEHGRLSR |
KYIYSLYWST | | LTLTTIGETP | | PPVKDEEYLF | | VVVDFLVGVL | | IFATIVGNVG |
SMISNMNASR | | AEFQAKIDSI | | KQYMQFRKVT | | KDLETRVIRW | | FDYLWANKKT |
VDEKEVLKSL | | PDKLKAEIAI | | NVHLDTLKKV | | RIFQDCEAGL | | LVELVLKLRP |
TVFSPGDYIC | | KKGDIGKEMY | | IINEGKLAVV | | ADDGVTQFVV | | LSDGSYFGEI |
SILNIKGSKS | | GNRRTANIRS | | IGYSDLFCLS | | KDDLMEALTE | | YPEAKKALEE |
KGRQILMKDN | | LIDEELARAG | | ADPKDLEEKV | | EQLGSSLDTL | | QTRFARLLAE |
YNATQMKMKQ | | RLSQLESQVK | | GGGDKPLADG | | EVPGDATKTE | | DKQQ |
Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами. Локалізований у мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Distler M., Biel M., Flockerzi V., Hofmann F. (1994). Expression of cyclic nucleotide-gated cation channels in non-sensory tissues and cells. Neuropharmacology. 33: 1275—1282. PMID 7532814 DOI:10.1016/0028-3908(94)90027-2
- Peng C., Rich E.D., Varnum M.D. (2004). Subunit configuration of heteromeric cone cyclic nucleotide-gated channels. Neuron. 42: 401—410. PMID 15134637 DOI:10.1016/S0896-6273(04)00225-9
- Shuart N.G., Haitin Y., Camp S.S., Black K.D., Zagotta W.N. (2011). Molecular mechanism for 3:1 subunit stoichiometry of rod cyclic nucleotide-gated ion channels. Nat. Commun. 2: 457—457. PMID 21878911 DOI:10.1038/ncomms1466
- Liu C., Varnum M.D. (2005). Functional consequences of progressive cone dystrophy-associated mutations in the human cone photoreceptor cyclic nucleotide-gated channel CNGA3 subunit. Am. J. Physiol. 289: C187—C198. PMID 15743887 DOI:10.1152/ajpcell.00490.2004
- Nishiguchi K.M., Sandberg M.A., Gorji N., Berson E.L., Dryja T.P. (2005). Cone cGMP-gated channel mutations and clinical findings in patients with achromatopsia, macular degeneration, and other hereditary cone diseases. Hum. Mutat. 25: 248—258. PMID 15712225 DOI:10.1002/humu.20142
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CNGA3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2150 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q16281 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |