KCNJ1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | KCNJ1, KIR1.1, ROMK, ROMK1, potassium voltage-gated channel subfamily J member 1, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600359 MGI: 1927248 HomoloGene: 56764 GeneCards: KCNJ1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Bartter disease type 2[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • voltage-gated ion channel activity • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • inward rectifier potassium channel activity • ATP binding • ATP-activated inward rectifier potassium channel activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • мембрана • voltage-gated potassium channel complex • клітинна мембрана |
---|
Біологічний процес | • виділення • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • potassium ion transport • potassium ion import across plasma membrane |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_153767 NM_000220 NM_153764 NM_153765 NM_153766 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_000211 NP_722448 NP_722449 NP_722450 NP_722451 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 11: 128.84 – 128.87 Mb | Хр. 9: 32.28 – 32.31 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
KCNJ1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 391 амінокислот, а молекулярна маса — 44 795[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MNASSRNVFD | | TLIRVLTESM | | FKHLRKWVVT | | RFFGHSRQRA | | RLVSKDGRCN |
IEFGNVEAQS | | RFIFFVDIWT | | TVLDLKWRYK | | MTIFITAFLG | | SWFFFGLLWY |
AVAYIHKDLP | | EFHPSANHTP | | CVENINGLTS | | AFLFSLETQV | | TIGYGFRCVT |
EQCATAIFLL | | IFQSILGVII | | NSFMCGAILA | | KISRPKKRAK | | TITFSKNAVI |
SKRGGKLCLL | | IRVANLRKSL | | LIGSHIYGKL | | LKTTVTPEGE | | TIILDQININ |
FVVDAGNENL | | FFISPLTIYH | | VIDHNSPFFH | | MAAETLLQQD | | FELVVFLDGT |
VESTSATCQV | | RTSYVPEEVL | | WGYRFAPIVS | | KTKEGKYRVD | | FHNFSKTVEV |
ETPHCAMCLY | | NEKDVRARMK | | RGYDNPNFIL | | SEVNETDDTK | | M |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Krishnan S.N., Desai T., Ward D.C., Haddad G.G. (1995). Isolation and chromosomal localization of a human ATP-regulated potassium channel. Hum. Genet. 96: 155—160. PMID 7635463 DOI:10.1007/BF00207372
- Palmada M., Embark H.M., Yun C., Bohmer C., Lang F. (2003). Molecular requirements for the regulation of the renal outer medullary K(+) channel ROMK1 by the serum- and glucocorticoid-inducible kinase SGK1. Biochem. Biophys. Res. Commun. 311: 629—634. PMID 14623317 DOI:10.1016/j.bbrc.2003.10.037
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6255 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P48048 (англ.) . Архів оригіналу за 12 серпня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|