KCNT1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | KCNT1, EIEE14, ENFL5, KCa4.1, SLACK, bA100C15.2, Slo2.2, potassium sodium-activated channel subfamily T member 1, DEE14 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 608167 MGI: 1924627 HomoloGene: 11055 GeneCards: KCNT1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5, Epilepsy in children, epileptic encephalopathy, early infantile, 14[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
Локсапін, Ніклозамід, tetraethylammonium[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • voltage-gated potassium channel activity • potassium channel activity • calcium-activated potassium channel activity • intracellular sodium activated potassium channel activity • outward rectifier potassium channel activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • voltage-gated potassium channel complex • клітинна мембрана • мембрана |
---|
Біологічний процес | • potassium ion transport • ion transport • potassium ion transmembrane transport • regulation of membrane potential |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | | NM_001145403 NM_175462 NM_001302351 |
|
---|
RefSeq (білок) | | | NP_001138875 NP_001289280 NP_780671 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 9: 135.7 – 135.8 Mb | Хр. 2: 25.75 – 25.81 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
KCNT1 (англ. Potassium sodium-activated channel subfamily T member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 230 амінокислот, а молекулярна маса — 138 343[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MARAKLPRSP | | SEGKAGPGGA | | PAGAAAPEEP | | HGLSPLLPAR | | GGGSVGSDVG |
QRLPVEDFSL | | DSSLSQVQVE | | FYVNENTFKE | | RLKLFFIKNQ | | RSSLRIRLFN |
FSLKLLTCLL | | YIVRVLLDDP | | ALGIGCWGCP | | KQNYSFNDSS | | SEINWAPILW |
VERKMTLWAI | | QVIVAIISFL | | ETMLLIYLSY | | KGNIWEQIFR | | VSFVLEMINT |
LPFIITIFWP | | PLRNLFIPVF | | LNCWLAKHAL | | ENMINDFHRA | | ILRTQSAMFN |
QVLILFCTLL | | CLVFTGTCGI | | QHLERAGENL | | SLLTSFYFCI | | VTFSTVGYGD |
VTPKIWPSQL | | LVVIMICVAL | | VVLPLQFEEL | | VYLWMERQKS | | GGNYSRHRAQ |
TEKHVVLCVS | | SLKIDLLMDF | | LNEFYAHPRL | | QDYYVVILCP | | TEMDVQVRRV |
LQIPLWSQRV | | IYLQGSALKD | | QDLMRAKMDN | | GEACFILSSR | | NEVDRTAADH |
QTILRAWAVK | | DFAPNCPLYV | | QILKPENKFH | | VKFADHVVCE | | EECKYAMLAL |
NCICPATSTL | | ITLLVHTSRG | | QEGQESPEQW | | QRMYGRCSGN | | EVYHIRMGDS |
KFFREYEGKS | | FTYAAFHAHK | | KYGVCLIGLK | | REDNKSILLN | | PGPRHILAAS |
DTCFYINITK | | EENSAFIFKQ | | EEKRKKRAFS | | GQGLHEGPAR | | LPVHSIIASM |
GTVAMDLQGT | | EHRPTQSGGG | | GGGSKLALPT | | ENGSGSRRPS | | IAPVLELADS |
SALLPCDLLS | | DQSEDEVTPS | | DDEGLSVVEY | | VKGYPPNSPY | | IGSSPTLCHL |
LPVKAPFCCL | | RLDKGCKHNS | | YEDAKAYGFK | | NKLIIVSAET | | AGNGLYNFIV |
PLRAYYRSRK | | ELNPIVLLLD | | NKPDHHFLEA | | ICCFPMVYYM | | EGSVDNLDSL |
LQCGIIYADN | | LVVVDKESTM | | SAEEDYMADA | | KTIVNVQTMF | | RLFPSLSITT |
ELTHPSNMRF | | MQFRAKDSYS | | LALSKLEKRE | | RENGSNLAFM | | FRLPFAAGRV |
FSISMLDTLL | | YQSFVKDYMI | | TITRLLLGLD | | TTPGSGYLCA | | MKITEGDLWI |
RTYGRLFQKL | | CSSSAEIPIG | | IYRTESHVFS | | TSESQISVNV | | EDCEDTREVK |
GPWGSRAGTG | | GSSQGRHTGG | | GDPAEHPLLR | | RKSLQWARRL | | SRKAPKQAGR |
AAAAEWISQQ | | RLSLYRRSER | | QELSELVKNR | | MKHLGLPTTG | | YEDVANLTAS |
DVMNRVNLGY | | LQDEMNDHQN | | TLSYVLINPP | | PDTRLEPSDI | | VYLIRSDPLA |
HVASSSQSRK | | SSCSHKLSSC | | NPETRDETQL |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18865 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q5JUK3 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|