SCN4A
SCN4A | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SCN4A, CMS16, HOKPP2, HYKPP, HYPP, NAC1A, Na(V)1.4, Nav1.4, SkM1, sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 603967 MGI: 98250 HomoloGene: 283 GeneCards: SCN4A | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Параміотонія вроджена, congenital myasthenic syndrome 16, hypokalemic periodic paralysis, hyperkalemic periodic paralysis, potassium-aggravated myotonia, acetazolamide-responsive myotonia, congenital myasthenic syndrome[1] | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
мексилетин, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, levobupivacaine hydrochloride, prilocaine hydrochloride[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 17: 63.94 – 63.97 Mb | Хр. 11: 106.21 – 106.24 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
SCN4A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 836 амінокислот, а молекулярна маса — 208 061[6].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MARPSLCTLV | PLGPECLRPF | TRESLAAIEQ | RAVEEEARLQ | RNKQMEIEEP | ||||
ERKPRSDLEA | GKNLPMIYGD | PPPEVIGIPL | EDLDPYYSNK | KTFIVLNKGK | ||||
AIFRFSATPA | LYLLSPFSVV | RRGAIKVLIH | ALFSMFIMIT | ILTNCVFMTM | ||||
SDPPPWSKNV | EYTFTGIYTF | ESLIKILARG | FCVDDFTFLR | DPWNWLDFSV | ||||
IMMAYLTEFV | DLGNISALRT | FRVLRALKTI | TVIPGLKTIV | GALIQSVKKL | ||||
SDVMILTVFC | LSVFALVGLQ | LFMGNLRQKC | VRWPPPFNDT | NTTWYSNDTW | ||||
YGNDTWYGNE | MWYGNDSWYA | NDTWNSHASW | ATNDTFDWDA | YISDEGNFYF | ||||
LEGSNDALLC | GNSSDAGHCP | EGYECIKTGR | NPNYGYTSYD | TFSWAFLALF | ||||
RLMTQDYWEN | LFQLTLRAAG | KTYMIFFVVI | IFLGSFYLIN | LILAVVAMAY | ||||
AEQNEATLAE | DKEKEEEFQQ | MLEKFKKHQE | ELEKAKAAQA | LEGGEADGDP | ||||
AHGKDCNGSL | DTSQGEKGAP | RQSSSGDSGI | SDAMEELEEA | HQKCPPWWYK | ||||
CAHKVLIWNC | CAPWLKFKNI | IHLIVMDPFV | DLGITICIVL | NTLFMAMEHY | ||||
PMTEHFDNVL | TVGNLVFTGI | FTAEMVLKLI | AMDPYEYFQQ | GWNIFDSIIV | ||||
TLSLVELGLA | NVQGLSVLRS | FRLLRVFKLA | KSWPTLNMLI | KIIGNSVGAL | ||||
GNLTLVLAII | VFIFAVVGMQ | LFGKSYKECV | CKIALDCNLP | RWHMHDFFHS | ||||
FLIVFRILCG | EWIETMWDCM | EVAGQAMCLT | VFLMVMVIGN | LVVLNLFLAL | ||||
LLSSFSADSL | AASDEDGEMN | NLQIAIGRIK | LGIGFAKAFL | LGLLHGKILS | ||||
PKDIMLSLGE | ADGAGEAGEA | GETAPEDEKK | EPPEEDLKKD | NHILNHMGLA | ||||
DGPPSSLELD | HLNFINNPYL | TIQVPIASEE | SDLEMPTEEE | TDTFSEPEDS | ||||
KKPPQPLYDG | NSSVCSTADY | KPPEEDPEEQ | AEENPEGEQP | EECFTEACVQ | ||||
RWPCLYVDIS | QGRGKKWWTL | RRACFKIVEH | NWFETFIVFM | ILLSSGALAF | ||||
EDIYIEQRRV | IRTILEYADK | VFTYIFIMEM | LLKWVAYGFK | VYFTNAWCWL | ||||
DFLIVDVSII | SLVANWLGYS | ELGPIKSLRT | LRALRPLRAL | SRFEGMRVVV | ||||
NALLGAIPSI | MNVLLVCLIF | WLIFSIMGVN | LFAGKFYYCI | NTTTSERFDI | ||||
SEVNNKSECE | SLMHTGQVRW | LNVKVNYDNV | GLGYLSLLQV | ATFKGWMDIM | ||||
YAAVDSREKE | EQPQYEVNLY | MYLYFVIFII | FGSFFTLNLF | IGVIIDNFNQ | ||||
QKKKLGGKDI | FMTEEQKKYY | NAMKKLGSKK | PQKPIPRPQN | KIQGMVYDLV | ||||
TKQAFDITIM | ILICLNMVTM | MVETDNQSQL | KVDILYNINM | IFIIIFTGEC | ||||
VLKMLALRQY | YFTVGWNIFD | FVVVILSIVG | LALSDLIQKY | FVSPTLFRVI | ||||
RLARIGRVLR | LIRGAKGIRT | LLFALMMSLP | ALFNIGLLLF | LVMFIYSIFG | ||||
MSNFAYVKKE | SGIDDMFNFE | TFGNSIICLF | EITTSAGWDG | LLNPILNSGP | ||||
PDCDPNLENP | GTSVKGDCGN | PSIGICFFCS | YIIISFLIVV | NMYIAIILEN | ||||
FNVATEESSE | PLGEDDFEMF | YETWEKFDPD | ATQFIAYSRL | SDFVDTLQEP | ||||
LRIAKPNKIK | LITLDLPMVP | GDKIHCLDIL | FALTKEVLGD | SGEMDALKQT | ||||
MEEKFMAANP | SKVSYEPITT | TLKRKHEEVC | AIKIQRAYRR | HLLQRSMKQA | ||||
SYMYRHSHDG | SGDDAPEKEG | LLANTMSKMY | GHENGNSSSP | SPEEKGEAGD | ||||
AGPTMGLMPI | SPSDTAWPPA | PPPGQTVRPG | VKESLV |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- George A.L. Jr., Komisarof J., Kallen R.G., Barchi R.L. (1992). Primary structure of the adult human skeletal muscle voltage-dependent sodium channel. Ann. Neurol. 31: 131—137. PMID 1315496 DOI:10.1002/ana.410310203
- Heine R., Pika U., Lehmann-Horn F. (1993). A novel SCN4A mutation causing myotonia aggravated by cold and potassium. Hum. Mol. Genet. 2: 1349—1353. PMID 8242056 DOI:10.1093/hmg/2.9.1349
- Green D.S., Hayward L.J., George A.L. Jr., Cannon S.C. (1997). A proposed mutation, Val781Ile, associated with hyperkalemic periodic paralysis and cardiac dysrhythmia is a benign polymorphism. Ann. Neurol. 42: 253—256. PMID 9266738 DOI:10.1002/ana.410420219
- Rosenfeld J., Sloan-Brown K., George A.L. Jr. (1997). A novel muscle sodium channel mutation causes painful congenital myotonia. Ann. Neurol. 42: 811—814. PMID 9392583 DOI:10.1002/ana.410420520
- Wang D.W., VanDeCarr D., Ruben P.C., George A.L. Jr., Bennett P.B. (1999). Functional consequences of a domain 1/S6 segment sodium channel mutation associated with painful congenital myotonia. FEBS Lett. 448: 231—234. PMID 10218481 DOI:10.1016/S0014-5793(99)00338-5
- Bendahhou S., Cummins T.R., Griggs R.C., Fu Y.H., Ptacek L.J. (2001). Sodium channel inactivation defects are associated with acetazolamide-exacerbated hypokalemic periodic paralysis. Ann. Neurol. 50: 417—420. PMID 11558801 DOI:10.1002/ana.1144
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN4A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10591 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P35499 (англ.) . Архів оригіналу за 17 червня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 17
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
- п
- о
- р
Ca2+: Кальцієві канали | |||||
---|---|---|---|---|---|
|
Na+: Натрієві канали | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
|
K+: Калієві канали | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
Різні | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
За механізмом залежності | |||
---|---|---|---|
|