ITPR2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | ITPR2, CFAP48, IP3R2, ANHD, INSP3R2, inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600144 MGI: 99418 HomoloGene: 37593 GeneCards: ITPR2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
бічний аміотрофічний склероз, isolated anhidrosis with normal sweat glands[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
adenophostin A[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • calcium channel activity • calcium-release channel activity • calcium ion transmembrane transporter activity • ion channel activity • calcium ion binding • phosphatidylinositol binding • inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity • scaffold protein binding • inositol 1,4,5 trisphosphate binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • receptor complex • клітинна мембрана • sarcoplasmic reticulum • cell cortex • platelet dense tubular network membrane • sarcoplasmic reticulum membrane • клітинне ядро • ендоплазматичний ретикулум • cytoplasmic vesicle membrane • secretory granule membrane |
---|
Біологічний процес | • regulation of cardiac conduction • response to hypoxia • cellular response to ethanol • regulation of insulin secretion • ion transport • platelet activation • calcium ion transmembrane transport • трансмембранний транспорт • inositol phosphate-mediated signaling • cellular response to cAMP • GO:0072468 сигнальна трансдукція • calcium ion transport • release of sequestered calcium ion into cytosol • GO:0015915 транспорт |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 12: 26.34 – 26.83 Mb | Хр. 6: 146.01 – 146.4 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ITPR2 (англ. Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 701 амінокислот, а молекулярна маса — 308 064[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MTEKMSSFLY | | IGDIVSLYAE | | GSVNGFISTL | | GLVDDRCVVH | | PEAGDLANPP |
KKFRDCLFKV | | CPMNRYSAQK | | QYWKAKQAKQ | | GNHTEAALLK | | KLQHAAELEQ |
KQNESENKKL | | LGEIVKYSNV | | IQLLHIKSNK | | YLTVNKRLPA | | LLEKNAMRVS |
LDAAGNEGSW | | FYIHPFWKLR | | SEGDNIVVGD | | KVVLMPVNAG | | QPLHASNIEL |
LDNPGCKEVN | | AVNCNTSWKI | | TLFMKYSSYR | | EDVLKGGDVV | | RLFHAEQEKF |
LTCDEYEKKQ | | HIFLRTTLRQ | | SATSATSSKA | | LWEIEVVHHD | | PCRGGAGQWN |
SLFRFKHLAT | | GNYLAAELNP | | DYRDAQNEGK | | NVRDGVPPTS | | KKKRQAGEKI |
MYTLVSVPHG | | NDIASLFELD | | ATTLQRADCL | | VPRNSYVRLR | | HLCTNTWVTS |
TSIPIDTDEE | | RPVMLKIGTC | | QTKEDKEAFA | | IVSVPLSEVR | | DLDFANDANK |
VLATTVKKLE | | NGTITQNERR | | FVTKLLEDLI | | FFVADVPNNG | | QEVLDVVITK |
PNRERQKLMR | | EQNILAQVFG | | ILKAPFKEKA | | GEGSMLRLED | | LGDQRYAPYK |
YMLRLCYRVL | | RHSQQDYRKN | | QEYIAKNFCV | | MQSQIGYDIL | | AEDTITALLH |
NNRKLLEKHI | | TAKEIETFVS | | LLRRNREPRF | | LDYLSDLCVS | | NTTAIPVTQE |
LICKFMLSPG | | NADILIQTKV | | VSMQADNPME | | SSILSDDIDD | | EEVWLYWIDS |
NKEPHGKAIR | | HLAQEAKEGT | | KADLEVLTYY | | RYQLNLFARM | | CLDRQYLAIN |
QISTQLSVDL | | ILRCVSDESL | | PFDLRASFCR | | LMLHMHVDRD | | PQESVVPVRY |
ARLWTEIPTK | | ITIHEYDSIT | | DSSRNDMKRK | | FALTMEFVEE | | YLKEVVNQPF |
PFGDKEKNKL | | TFEVVHLARN | | LIYFGFYSFS | | ELLRLTRTLL | | AILDIVQAPM |
SSYFERLSKF | | QDGGNNVMRT | | IHGVGEMMTQ | | MVLSRGSIFP | | MSVPDVPPSI |
HPSKQGSPTE | | HEDVTVMDTK | | LKIIEILQFI | | LSVRLDYRIS | | YMLSIYKKEF |
GEDNDNAETS | | ASGSPDTLLP | | SAIVPDIDEI | | AAQAETMFAG | | RKEKNPVQLD |
DEGGRTFLRV | | LIHLIMHDYP | | PLLSGALQLL | | FKHFSQRAEV | | LQAFKQVQLL |
VSNQDVDNYK | | QIKADLDQLR | | LTVEKSELWV | | EKSSNYENGE | | IGESQVKGGE |
EPIEESNILS | | PVQDGTKKPQ | | IDSNKSNNYR | | IVKEILIRLS | | KLCVQNKKCR |
NQHQRLLKNM | | GAHSVVLDLL | | QIPYEKNDEK | | MNEVMNLAHT | | FLQNFCRGNP |
QNQVLLHKHL | | NLFLTPGLLE | | AETMRHIFMN | | NYHLCNEISE | | RVVQHFVHCI |
ETHGRHVEYL | | RFLQTIVKAD | | GKYVKKCQDM | | VMTELINGGE | | DVLIFYNDRA |
SFPILLHMMC | | SERDRGDESG | | PLAYHITLVE | | LLAACTEGKN | | VYTEIKCNSL |
LPLDDIVRVV | | THDDCIPEVK | | IAYVNFVNHC | | YVDTEVEMKE | | IYTSNHIWKL |
FENFLVDMAR | | VCNTTTDRKH | | ADIFLEKCVT | | ESIMNIVSGF | | FNSPFSDNST |
SLQTHQPVFI | | QLLQSAFRIY | | NCTWPNPAQK | | ASVESCIRTL | | AEVAKNRGIA |
IPVDLDSQVN | | TLFMKSHSNM | | VQRAAMGWRL | | SARSGPRFKE | | ALGGPAWDYR |
NIIEKLQDVV | | ASLEHQFSPM | | MQAEFSVLVD | | VLYSPELLFP | | EGSDARIRCG |
AFMSKLINHT | | KKLMEKEEKL | | CIKILQTLRE | | MLEKKDSFVE | | EGNTLRKILL |
NRYFKGDYSI | | GVNGHLSGAY | | SKTAQVGGSF | | SGQDSDKMGI | | SMSDIQCLLD |
KEGASELVID | | VIVNTKNDRI | | FSEGIFLGIA | | LLEGGNTQTQ | | YSFYQQLHEQ |
KKSEKFFKVL | | YDRMKAAQKE | | IRSTVTVNTI | | DLGNKKRDDD | | NELMTSGPRM |
RVRDSTLHLK | | EGMKGQLTEA | | SSATSKAYCV | | YRREMDPEID | | IMCTGPEAGN |
TEEKSAEEVT | | MSPAIAIMQP | | ILRFLQLLCE | | NHNRELQNFL | | RNQNNKTNYN |
LVCETLQFLD | | CICGSTTGGL | | GLLGLYINEK | | NVALVNQNLE | | SLTEYCQGPC |
HENQTCIATH | | ESNGIDIIIA | | LILNDINPLG | | KYRMDLVLQL | | KNNASKLLLA |
IMESRHDSEN | | AERILFNMRP | | RELVDVMKNA | | YNQGLECDHG | | DDEGGDDGVS |
PKDVGHNIYI | | LAHQLARHNK | | LLQQMLKPGS | | DPDEGDEALK | | YYANHTAQIE |
IVRHDRTMEQ | | IVFPVPNICE | | YLTRESKCRV | | FNTTERDEQG | | SKVNDFFQQT |
EDLYNEMKWQ | | KKIRNNPALF | | WFSRHISLWG | | SISFNLAVFI | | NLAVALFYPF |
GDDGDEGTLS | | PLFSVLLWIA | | VAICTSMLFF | | FSKPVGIRPF | | LVSIMLRSIY |
TIGLGPTLIL | | LGAANLCNKI | | VFLVSFVGNR | | GTFTRGYRAV | | ILDMAFLYHV |
AYVLVCMLGL | | FVHEFFYSFL | | LFDLVYREET | | LLNVIKSVTR | | NGRSIILTAV |
LALILVYLFS | | IIGFLFLKDD | | FTMEVDRLKN | | RTPVTGSHQV | | PTMTLTTMME |
ACAKENCSPT | | IPASNTADEE | | YEDGIERTCD | | TLLMCIVTVL | | NQGLRNGGGV |
GDVLRRPSKD | | EPLFAARVVY | | DLLFYFIVII | | IVLNLIFGVI | | IDTFADLRSE |
KQKKEEILKT | | TCFICGLERD | | KFDNKTVSFE | | EHIKSEHNMW | | HYLYFIVLVK |
VKDPTEYTGP | | ESYVAQMIVE | | KNLDWFPRMR | | AMSLVSNEGD | | SEQNEIRSLQ |
EKLESTMSLV | | KQLSGQLAEL | | KEQMTEQRKN | | KQRLGFLGSN | | TPHVNHHMPP |
H |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- Futatsugi A., Kuwajima G., Mikoshiba K. (1998). Muscle-specific mRNA isoform encodes a protein composed mainly of the N-terminal 175 residues of type 2 Ins(1,4,5)P3 receptor. Biochem. J. 334: 559—563. PMID 9729462 DOI:10.1042/bj3340559
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ITPR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6181 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q14571 (англ.) . Архів оригіналу за 10 квітня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|